亨廷頓舞蹈症可以治癒嗎？在神經疾病的領域中，亨廷頓舞蹈症猶如一颗「定時炸彈」，無情地侵蝕著患者的身體與生活。這種疾病不僅會導致患者出現不自主的舞蹈樣動作，還會引發認知障礙、精神異常等一系列嚴重問題。面對如此棘手的病症，患者和家屬心中都縈繞著一個迫切的疑問：亨廷頓舞蹈症可以治癒嗎？接下來，我們將深入探討這一問題，為你揭開亨廷頓舞蹈症治癒之路的神秘面紗。
一、認識亨廷頓舞蹈症
亨廷頓舞蹈症（Huntington’s Disease，簡稱 HD）是一種常染色體顯性遺傳性神經退行性疾病，這意味著只要父母一方攜帶致病基因，子女就有 50% 的概率遺傳該病 。其發病根源在於 4 號染色體上的亨廷頓基因（HTT 基因）發生突變，該基因中一段特定的 DNA 序列（CAG 重複序列）異常延長。
正常情況下，CAG 重複次數一般在 9 – 35 次，而亨廷頓舞蹈症患者的 CAG 重複次數通常會超過 36 次，且重複次數越多，發病年齡往往越早，病情進展也越快 。隨著突變基因的作用，患者大腦中的紋狀體等區域會逐漸受損，尤其是其中的中型多棘神經元大量死亡。這些神經元在調節運動、認知和情感等方面起著關鍵作用，它們的受損導致患者出現典型的臨床症狀，如不自主的、快速的、無目的的舞蹈樣動作，這些動作可能累及面部、四肢和軀幹，嚴重影響患者的正常活動；同時，患者還會出現記憶力減退、注意力不集中、判斷力下降等認知障礙，以及抑鬱、焦慮、易怒、幻覺等精神症狀 。隨著病情的進展，患者生活逐漸無法自理，最終因併發症而危及生命 。
二、當前醫療水平下的治癒困境
目前，儘管醫學科技不斷發展，但遺憾的是，亨廷頓舞蹈症仍然無法被完全治癒 。主要原因在於其發病機制極為複雜，涉及基因、細胞、分子等多個層面。雖然科學家已經明確了致病基因，但對於突變基因如何導致神經元死亡、如何影響大腦功能的具體分子機制，仍存在許多未解之謎 。這使得開發能夠從根本上修復突變基因、阻止神經元損傷的治療方法面臨巨大挑戰 。
從治療手段來看，當前的治療主要以緩解症狀、提高患者生活質量為目標。藥物治療方面，針對舞蹈樣動作，醫生可能會使用丁苯那嗪、氟哌啶醇等藥物，通過調節神經遞質多巴胺的功能，在一定程度上控制不自主運動，但這些藥物往往存在副作用，如可能導致患者出現嗜睡、抑鬱加重等情況；對於認知障礙和精神症狀，也會使用相應的藥物進行對症治療，但同樣無法從根本上阻止疾病的進展 。此外，物理治療、職業治療和言語治療等康復手段，可以幫助患者維持一定的身體功能和生活自理能力，但這些也只是輔助措施，無法逆轉疾病進程 。
三、治癒的希望之光：前沿研究與探索
儘管目前亨廷頓舞蹈症無法治癒，但醫學領域對攻克這一疾病從未停止探索，眾多前沿研究為治癒帶來了希望。
2025 年 2 月 10 日，上海交通大學蔡宇伽團隊聯合復旦大學眼耳鼻喉醫院洪佳旭和阿斯利康 Pinar Akcakaya 團隊在《Nature Nanotechnology》雜誌上發表了一項突破性研究，展示了一種名為 RIDE（Ribonucleoprotein delivery）的新型基因編輯遞送工具。該技術通過類病毒顆粒（Virus-like particles, VLPs）遞送 CRISPR/Cas9 核糖核蛋白（RNP），實現了神經元細胞特異性的基因編輯，為亨廷頓病等難治性疾病的治療提供了全新的思路。研究團隊開發的 RIDE 系統通過將 CRISPR/Cas9 RNP 封裝在病毒樣顆粒中，實現了細胞類型特異性的基因編輯遞送。在編輯效率上，RIDE 展現了與傳統慢病毒載體遞送系統不相上下的編輯效率，但具有瞬時性存在、脫靶風險低的特點，體現了在基因編輯治療中的優勢。RIDE 遞送的 CRISPR/Cas9 工具能夠精確靶向亨廷頓 HTT 基因，成功在小鼠和非人靈長類動物中實現了高效的基因編輯。在亨廷頓病小鼠模型中，通過敲除 CAG 重複序列，降低突變亨廷頓蛋白的表達，顯著改善了疾病症狀。另外，早在 2015 年 10 月 19 日的神經學學會年會上，瑞士洛桑大學的神經學家 Nicole Déglon 和她的同事 Nicolas Merienne 就進行了「通過基因編輯治療亨廷頓病」的主題彙報。Déglon 應用 CRISPR 技術，藉助該體系，其團隊成功在患病老鼠身上證實，通過對突變基因編輯，能夠阻止變異蛋白的分泌，從致病根源上為治療亨廷頓疾病帶來一線曙光。
幹細胞治療也是研究的熱點方向之一。幹細胞具有自我更新和多向分化的能力，科學家期望通過將幹細胞誘導分化為神經元，移植到患者大腦中，替代受損的神經元，從而恢復大腦功能 。目前，相關的臨床試驗正在逐步開展，雖然距離真正應用還有很長的路要走，但已展現出一定的潛力 。
此外，對亨廷頓舞蹈症發病機制的深入研究也不斷取得突破。越來越多的研究聚焦於神經元死亡的具體信號通路、細胞內蛋白質的異常聚集等關鍵環節，這些發現為開發針對性的治療藥物提供了新的靶點和思路 。隨著人工智慧和大數據技術在醫學研究中的應用，通過分析大量患者的基因數據、臨床信息，有望加速篩選出更有效的治療方法 。
四、亨廷頓舞蹈症治療常見問題
1. 亨廷頓舞蹈症患者能活多久？
亨廷頓舞蹈症患者的生存期因人而異，一般在發病後 10 – 25 年左右。病情進展速度與發病年齡、CAG 重複次數以及是否積極治療等因素密切相關。發病年齡早、CAG 重複次數多的患者，病情往往進展更快；而通過積極的對症治療和護理，能夠在一定程度上延長患者的生存期，提高生活質量 。
2. 亨廷頓舞蹈症可以預防嗎？
由於亨廷頓舞蹈症是遺傳性疾病，通過基因檢測可以明確個體是否攜帶致病基因 。對於有家族病史的人群，進行孕前基因檢測和產前診斷，可以有效預防患病胎兒的出生；同時，隨著基因治療技術的發展，未來或許有可能在胚胎階段對致病基因進行干預，實現更徹底的預防 。
3. 患者家屬需要注意什麼？
患者家屬在日常生活中，要給予患者充分的關心和照顧，幫助其進行康復訓練，保持身體功能；同時，關注患者的精神狀態，及時發現並處理抑鬱、焦慮等情緒問題，必要時尋求專業心理醫生的幫助 。此外，家屬自身也要注意心理調節，面對疾病帶來的壓力和挑戰，可通過參加患者互助組織等方式，獲取支持和幫助 。
附錄
1.亨丁頓舞蹈症 Huntington’s chorea ( HD) | 台灣神經罕見疾病學會. (n.d.). 台灣神經罕見疾病學會. https://www.snerdtaiwan.org/node/84
2.国际亨廷顿舞蹈症关爱日|与爱共舞,JAX助力研究新进展! | 杰克森实验室. (n.d.). http://uat.jax.org.cn/zh-hans/news-and-insights/rare-disease/Huntingtons-disease-day
3.亨廷顿舞蹈症的生物标志物. (n.d.). Bruker. https://www.bruker.com/zh/applications/academia-life-science/biomarkers-for-huntingtons-disease.html
